Neurofibromatosis adalah gangguan genetik pada sistem saraf yang tidak dapat disembuhkan. Kondisi ini umumnya memengaruhi perkembangan jaringan sel saraf. Tumor yang dikenal dengan sebutan neurofibroma berkembang pada saraf, dan hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah lain. Tumor tersebut mungkin tidak berbahaya, namun ada pula potensi bahwa tumor akan menekan saraf dan jaringan lain sehingga menyebabkan kerusakan yang serius. Neurofibromatosis adalah gangguan saraf genetik yang paling sering ditemui yang disebabkan karena satu buah gen. Mutasi pada gen tersebut berarti jaringan saraf tidak terkontrol dengan sepenuhnya. Ada tiga jenis neurofibromatosis, yaitu neurofibromatosis tipe 1 atau disingkat NF1, neurofibromatosis tipe 2 atau disingkat NF2, dan schwannomatosis. Jenis-jenis tersebut tidak berhubungan satu sama lain.
Gejala NF1 dan NF2
Gejala neurofibromatosis yang diderita seseorang akan sangat bergantung pada jenis penyakit tersebut. Kondisi ini dapat menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan tumor dan pigmentasi kulit yang tidak normal. Neurofibromatosis dapat berupa benjolan di bawah permukaan kulit, bercak atau bintik berwarna, gangguan tulang, tekanan pada akar saraf tulang belakang, dan masalah saraf lainnya. Kesulitan belajar, gangguan perilaku, dan hilangnya kemampuan mendengar atau bahkan melihat juga dapat terjadi.
Beberapa orang yang menderita neurofibromatosis tipe 1 biasanya hanya memiliki gangguan kesehatan kulit dan tidak ada masalah medis lainnya. Tanda dan gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak, dan gejala tersebut biasanya tidak berbahaya untuk kesehatan tubuh. Tanda lahir dan bintik kulit umum dijumpai. Bercak berwarna seperti kopi akan muncul di permukaan kulit, biasanya setelah dilahirkan. Apabila ada lebih dari 6 buah bercak kulit yang muncul pada saat anak berusia 5 tahun, hal ini dapat mengindikasikan adanya neurofibromatosis tipe 1. Jumlah bercak tersebut dapat meningkat; dengan bercak dapat bertambah semakin membesar atau semakin menggelap seiring bertambahnya waktu.
Bintik kulit juga dapat muncul pada lokasi-lokasi yang tidak biasa, seperti di selangkangan, di bawah payudara, dan di ketiak. Neurofibromas adalah tumor, umumnya bersifat non-kanker, yang tumbuh pada saraf kulit, dan terkadang pada saraf yang jauh di dalam tubuh. Tumor tersebut terlihat seperti benjolan di bawah permukaan kulit. Setelah beberapa lama, tumor lain akan ikut berkembang dan berubah menjadi lebih besar. Neurofibromas dapat bersifat lunak, keras, dan bundar. Lisch nodule juga dapat muncul, yaitu bintik coklat berukuran sangat kecil yang dapat muncul di iris mata. Orang-orang yang menderita neurofibromatosis tipe 1 memiliki risiko lebih tinggi menderita hipertensi atau tekanan darah tinggi.
Berbeda dengan neurofibromatosis tipe 1, NF2 adalah kondisi yang lebih serius di mana tumor tumbuh pada saraf yang ada jauh di dalam tubuh. Acoustic neuroma adalah jenis tumor otak yang umum dijumpai yang tumbuh di saraf antara otak dan telinga bagian dalam. Beberapa gejala yang perlu diwaspadai di antaranya adalah mati rasa, lemah, dan terkadang lumpuh pada wajah; hilangnya pendengaran secara bertahap ataupun tiba-tiba; vertigo, pusing, dan hilangnya keseimbangan; serta tinnitus atau suara meandering pada telinga yang terdampak. Gejala dapat bertambah lebih parah saat tumor mulai tumbuh. Neuroma dapat menekan batang otak, yang mana dapat mengancam nyawa penderitanya. Tumor yang berukuran kecil tidak akan menyebabkan gangguan apapun. Terkadang, tumor dapat tumbuh pada kulit, otak, dan sumsum tulang belakang, dengan konsekuensi yang sangat serius. Beberapa tumor dapat berkembang dengan cepat, namun kebanyakan tumbuh dengan lambat, dan efek mungkin tidak disadari selama beberapa tahun.
No comments: