Gangguan tidur yang umumnya dialami oleh banyak orang adalah insomnia. Selain insomnia, terdapat penyakit Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) yang menyebabkan kesulitan bernapas saat tidur. CCHS merupakan jenis gangguan saraf karena terjadinya mutasi gen PHOX2B yang biasanya dialami seseorang sejak lahir. CCHS juga berhubungan dengan gangguan perkembangan sel yang membentuk tulang belakang. Orang yang mengalami CCHS cukup jarang dan secara perkiraan hanya sekitar 1000 orang di dunia.
Kasus congenital central hypoventilation syndrome
Terdapat beberapa kasus congenital central hypoventilation syndrome yang dialami oleh bayi. Berikut ini merupakan beberapa contoh kasus CCHS yang pernah terjadi.
Kasus pertama penderita CCHS dialami oleh Charlie Wagstaff yang berusia 1 tahun. Charlie tidak dapat mengatur sistem saraf pusat serta tidak dapat mengatur napas ketika tidur. Ia perlu menggunakan masker tertentu untuk membantunya bernapas ketika tidur.
Kasus kedua penderita CCHS dialami oleh Riley Richardson yang berusia 2 bulan. Bayi ini berhasil terdeteksi mengalami CCHS sebab ketika lahir tidak menangis atau menjerit sama sekali. Riley mengalami kesulitan bernapas terutama ketika tidur.
Kasus ketiga penderita CCHS dialami oleh Liam Derbyshire yang berusia 12 tahun. Liam divonis hanya akan berusia 6 hari oleh dokter saat lahir akibat CCHS yang dideritanya. Akan tetapi, Liam mampu bertahan hidup hingga usia 12 tahun berkat bantuan mesin penopang hidup ketika tidur. Pada kesehariannya, Liam menggunakan tabung pernapasan trakeostomi di tenggorokan untuk membantunya dapat bernapas.
Gejala congenital central hypoventilation syndrome
Bayi yang mengalami congenital central hypoventilation syndrome akan menunjukkan beberapa gejala seperti berikut ini.
Suhu tubuh rendah
Wajah berbentuk kotak, lebar, dan pendek.
Kesulitan kognitif.
Menurunnya kemampuan merasakan sakit.
Pernapasan buruk terutama saat tidur.
Tidak dapat bernapas dengan spontan ketika tidur.
Pupil mata tidak normal dan terlihat ketika lahir.
Keringat berlebih.
Menderita gangguan usus (Hirschsprung) sehingga sulit mengalami buang air besar.
Penurunan motilitas usus dan refluks asam sehingga kesulitan makan.
Cara mengatasi congenital central hypoventilation syndrome
Sebelum melakukan pengobatan, dokter perlu menjalankan sejumlah pemeriksaan untuk menentukan diagnosis congenital central hypoventilation syndrome. Beberapa pemeriksaan yang dilakukan berkaitan dengan kondisi tidur pasien meliputi:
Pendeteksian waktu terjadinya hipoventilasi pada tahapan tidur tertentu.
Pemeriksaan frekuensi napas.
Pemeriksaan detak jantung saat tidur.
Pemeriksaan kadar oksigen dan karbondioksida di dalam tubuh.
Tes darah untuk mengecek terjadinya mutasi gen PHOX2B.
Setelah diketahui dengan pasti bahwa seseorang mengalami CCHS, maka dokter akan melakukan sejumlah perawatan. Nantinya, perawatan yang diberikan akan berfokus pada alat bantu napas berupa ventilator atau respirator. Penggunaan alat bantu napas sendiri akan disesuaikan dengan tingkat keparahan CCHS yang dialami. Pasien tertentu perlu menggunakan ventilator selama 24 jam sehari. Akan tetapi, beberapa pasien hanya akan menggunakan alat bantu napas ketika tidur saja. Selain itu, operasi pemasangan implan pada otot diafragma juga bisa dilakukan untuk memberi stimulasi secara elektrik pada otot sehingga bisa mengatur pernapasan di tubuh.
Berbagai rangkaian pemeriksaan tersebut menjadi penting, sebab kesulitan bernapas yang dialami oleh seseorang tidak selalu disebabkan oleh CCHS. Beberapa penyebab kesulitan bernapas saat tidur selain CCHS yaitu sleep apnea, Penyakit Paru Obstruktif Kronik (PPOK), mendengkur, gangguan kecemasan, serangan panik, dan infeksi saluran pernapasan. Apabila Anda ingin berkonsultasi lebih lanjut mengenai congenital central hypoventilation syndrome, tanyakan langsung secara gratis pada dokter melalui aplikasi kesehatan keluarga SehatQ. Unduh aplikasi SehatQ sekarang juga di App Store atau Google Play.
No comments: