Salah satu kelainan genetik yang tergolong
sangat berbahaya bagi bayi yang baru lahir adalah sindrom cri du chat. Sesuai
nama penyakitnya, bayi yang terlahir dengan sindrom ini akan menangis seperti
lengkingan kucing. Namun, yang berbahaya dari sindrom ini jelas bukan karena
suara bayi yang menjadi aneh. Lebih daripada itu, sindrom cri du chat bisa
membuat berbagai komplikasi mematikan akibat tidak berfungsi optimalnya
berbagai organ tubuh, mulai dari jantung, hati, sampai ginjal.
Sampai saat ini, sindrom cri du chat masih
tergolong kelainan yang amat langka. Dari kisaran 20.000—50.000 kelahiran,
hanya satu bayi yang terdata menderita penyakit ini. Sindrom ini timbul akibat
tidak sempurnanya pembentukan kromosom nomor 5 dalam tubuh manusia yang
bersangkutan.
Tidak sulit mengenali bayi yang mengidap
sindrom cri du chat. Pasalnya, bayi-bayi dengan kelainan genetik ini memiliki
fisik yang khas. Berikut ini adalah beberapa gejala fisik yang bisa membuat
Anda langsung mengenali bayi tersebut menderita kelainan kromosom nomor 5 ini
atau tidak.
1. Wajah Sangat Bulat
Bayi-bayi yang lahir
dengan kelainan kromosom nomor 5 memiliki ciri khas yang kuat di bagian bentuk
wajah. Umumnya, bayi dengan sindrom cri du chat memiliki bentuk sangat bulat.
Hanya saja, bulatnya wajah bayi menjadi kurang proporsional karena ukurannya
yang lebih kecil daripada ukuran wajah bayi normal.
2. Dagu Sangat Lancip
Bisa bayangkan ketika
seorang bayi dengan wajah bulat, tapi memiliki dagu yang sangat lancip? Itulah
yang terjadi pada bayi yang lahir dengan sindrom cri du chat. Dagu bayi yang
mengidap penyakit sangat langka ini umumnya sangat lancip. Kondisi tersebut
timbul karena rahang yang ikut membentuk bagian dagu sangat kecil.
3. Berat Badan Rendah
Bayi yang lahir dengan
kelainan genetik ini memiliki masalah dengan penyerapan nutrisi. Sebagian besar
bayi akan lahir dengan berat badan rendah. Umumnya berat badan normal bayi
minimal berada di kisaran 2.500 gram, kecuali jika bayi tersebut lahir prematur
ataupun merupakan bayi kembar. Namun pada bayi bersindrom dri du chat, sangat
sulit mencapai angka berat badan di angak 2.000 gram pada usia persalinan wajar
40 minggu.
4. Mata Sayu
Ciri fisik lain dari bayi
yang memiliki sindrom cri du chat ada di bagian matanya. Mata bayi yang lahir
dengan kelainan genetik ini tampak besar, namun sangat sayu. Kondisi tersebut
terjadi karena bola mata bayi dengan sindrom ini sebenarnya sangat besar. Akan
tetapi di bagian atas mata, terdapat lipatan yang membuatnya terlihat selalu
mengantuk atau cenderung sayu.
5. Telinga Rendah
Tepian atas telinga
manusia umumnya sejajar dengan posisi alis atau mata. Namun, tidak demikian
yang terjadi pada bayi-bayi yang terlahir dengan sindrom cri du chat. Telinga
mereka cenderung berada di posisi lebih rendah sehingga membuat wajah secara
keseluruhan menjadi kian tidak proporsional.
6. Selaput Antar Jari
Gejala fisik lainnya dari
penderita sindrom cri du chat bisa dilihat di bagian kaki dan tangan. Bayi yang
lahir dengan kelainan genetik langka ini cenderung memiliki selaput antar jari
yang membuat jari-jari di tangan dan kaki tampak tersambung seperti anyaman.
Adanya selaput tersebut disebut-sebut sebagai salah satu penghambat pertumbuhan
motorik bayi dengan sindrom ini.
7. Skoliosis
Kelainan genetik pada kromosom nomor 5 juga akan memengaruhi pembentukan tulang belakang. Mudah terlihat bahwa bayi dengan sindrom cri du chat memiliki bentuk tulang belakang yang tidak wajar karena menyerupa huruf C atau yang dikenal sebagai skoliosis. Kondisi tulang belakang yang melengkung secara tidak wajar ini menjadi salah satu penyebab terganggunya fungsi organ tubuh vital bayi, khususnya untuk bagian jantung dan paru-paru.
Dengan berbagai ciri khas fisik serta
keterbatasa organ tubuhnya, bukan berarti bayi dengan sindrom cri du chat tidak
bisa hidup secara baik hingga dewasa. Jika gejala disadari secara cepat dan
segera ditangani sehingga bayi bisa bertahan lebih dari satu tahun, peluangnmya
untuk hidup lebih normal ke depannya masih sangat terbuka.
No comments: