Sindrom costello merupakan salah satu kelainan genetik yang cukup langka yang menyebabkan keterbelakangan mental serta pertumbuhan fisik terhambat.
Sindrom costello terjadi akibat perubahan mutasi pada gen HRAS. Namun, sindrom costello biasanya tidak langsung terdeteksi saat bayi lahir. Kelainan ini baru disadari setelah terjadi gejala seperti pertumbuhan fisik yang terhambat hingga keterbelakangan mental yang muncul pada anak.
Hingga saat ini, belum ada obat untuk mengatasi sindrom costello, namun terdapat terapi untuk membantu mengatasi kondisi ini, seperti terapi wicara, hingga perawatan untuk mengatasi penyakit lain yang bisa muncul, mengingat risiko penyakit seperti kanker yang dialami penderita sindrom costello cukup tinggi.
Fakta sindrom costello
Berikut beberapa fakta terkait sindrom costello yang wajib kamu ketahui:
Sindrom costello merupakan kelainan langka yang memengaruhi 200-300 orang di seluruh dunia
Sindrom costello bisa menyebabkan terhambatnya perkembangan fisik dan mental seseorang
Sindrom costello menyebabkan berbagai masalah seperti penyakit jantung dan penyakit ganas lainnya
Belum ditemukan obat secara khusus, hanya perawatan saja yang dilakukan untuk meringankan berbagai gejala atau komplikasi yang muncul
Sindrom costello menyebabkan pertumbuhan bayi terhambat
Bayi yang lahir dengan sindrom costello biasanya memiliki berat badan yang normal. Namun, bayi yang lahir dengan sindrom costello memiliki kesulitan untuk menghisap dan menelan ASI. Kelainan lain juga ditunjukkan dengan pertumbuhan berat badan yang tak kunjung naik dan tidak normal. Selain itu, bayi juga memiliki ciri fisik seperti ini:
Kepala besar
Bibir tebal
Lubang hidung lebar
Kulit kendur di bagian leher, jari tangan, telapak tangan, dan telapak kaki
Sendi fleksibel
Rambut keriting yang tidak normal
Kulit kering dan keras
Terdapat kutil di sekitar wajah
Selain ciri fisik di atas, anak dengan sindrom costello juga menyebabkan perkembangan lainnya terlambat, seperti:
Terlambat untuk bisa tersenyum, bicara, dan berjalan
Terlambat dalam tumbuh kembangnya, tidak seperti bayi normal pada umumnya
Bisakah sindrom costello diobati?
Hingga detik ini, belum ditemukan obat atau penanganan khusus untuk menyembuhkan sindrom Costello. Perawatan yang dilakukan hanya untuk mengurangi gejala spesifik serta terapi agar penderita sindrom castello bisa melakukan hal-hal dasar seperti orang lain.
Pemberian obat-obatan dan pembedahan bisa membantu mengatasi masalah kompleks yang muncul seperti penyakit jantung atau penyakit lainnya yang muncul
Terapi okupasi dan fisik untuk membantu meningkatkan kekuatan tangan serta penggunaan jari
Operasi pada tendon tumit achilles agar anak bisa berjalan, berlari, dan bermain dengan lebih baik lagi
Beberapa kutil yang muncul bisa dibekukan dengan es kering
Perawatan dari dokter spesialis untuk pemantauan lebih lengkap, seperti:
Ahli jantung untuk membantu mengatasi masalah jantung
Ahli bedah ortopedi untuk membantu mengatasi masalah tulang, otot dan tendon
Ahli bedah saraf untuk membantu masalah otak serta sumsum tulang belakang
Dokter kulit untuk membantu masalah kulit yang kering dan keras, serta kutil yang muncul
Terapis wicara untuk membantu penderita sindrom castello agar lebih baik lagi dalam kemampuan berbicara
Konselor genetik untuk membantu keluarga memahami apa yang terjadi serta bagaimana sindrom costello diturunkan
Bisakah sindrom costello dicegah?
Kemunculan sindrom costello tidak bisa dicegah karena hal ini merupakan kelainan genetik. Jika ternyata salah satu anggota keluarga mengalami sindrom costello, sebaiknya kamu langsung melakukan konsultasi dengan dokter spesialis di bidangnya untuk membantu merencanakan kembali kehamilan yang sehat.
No comments: