Bagaimana jika seseorang hidup dengan suatu penyakit selama hidupnya? Hal tersebut tentu bukan hal yang menyenangkan, terlebih lagi harus hidup selamanya dengan penyakit.
Tetapi tahukah Anda, bahwa tuberous sclerosis adalah salah satu jenis penyakit yang hidup selamanya dalam tubuh seseorang. Lalu, bagaimana keadaan seseorang yang membawa penyakit tersebut pada dirinya selama mereka hidup dan jenis penyakit seperti apakah tuberous sclerosis? Berikut penjelasannya!
Apa itu tuberous sclerosis?
Tuberous sclerosis adalah suatu kondisi yang menyebabkan pertumbuhan tumor non-kanker (jinak). Ini terjadi ketika sel tumbuh di luar kendali dan membelah lebih dari yang seharusnya. Tumor yang disebabkan oleh tuberous sclerosis disebut hamartomas. Hamartoma bisa tumbuh di banyak bagian tubuh, dan kebanyakan dari mereka tumbuh di kulit, otak, ginjal, jantung, mata, dan paru-paru.
Pertumbuhan penyakit ini mulai terbentuk di otak sebelum bayi lahir dan yang lainnya dapat mulai tumbuh di kemudian hari. Tuberous sclerosis dapat menyebabkan kejang, perkembangan yang tertunda, cacat intelektual, dan perilaku yang menantang. Namun gejalanya akan berbeda-beda pada tiap individu.
Apa tanda dan gejala tuberous sclerosis?
Seorang anak atau seseorang yang lahir dengan tuberous sclerosis dapat mengalami beberapa gejala di bawah ini. Beberapa anak hanya mengalami perubahan kulit yang ringan, seperti bercak putih, kulit menebal, atau ruam wajah yang terlihat seperti jerawat.
Gejala sering kali bergantung pada letak tumor, meliputi:
Otak. Hamartoma di otak dapat menyebabkan kejang, keterlambatan perkembangan, kecemasan, cacat intelektual, ADHD, masalah perilaku, dan autism. Sekitar setengah dari anak-anak dengan tuberous sclerosis memiliki cacat intelektual.
Ginjal. Hamartoma di ginjal dapat menyebabkan masalah dengan cara kerjanya dan bahkan menyebabkan gagal ginjal.
Jantung. Hamartoma dapat memblokir aliran darah atau mengubah ritme jantung. Kondisi ini biasanya menjadi lebih kecil saat anak tumbuh.
Mata. Hamartoma di retina dapat mempengaruhi penglihatan.
Paru-paru. Hamartoma dapat menyebabkan batuk, kesulitan bernapas, atau penumpukan cairan di sekitar paru-paru. Anak perempuan cenderung memiliki masalah paru-paru yang lebih serius daripada anak laki-laki, tetapi ini tidak menjadi masalah sampai mereka dewasa.
Tanda-tanda awal bahwa seorang anak menderita tuberous sclerosis sering kali diketahui dengan cara:
Kejang (gemetar tubuh yang tidak terkendali)
Keterlambatan perkembangan (berjalan, berbicara, atau keterampilan baru lainnya terjadi lebih lambat daripada kebanyakan anak).
Terkadang, dokter mencurigai tuberous sclerosis sejak bayi masih dalam kandungan, jika USG ibu menunjukkan bahwa bayi mengidap tumor jantung.
Apa penyebab tuberous sclerosis?
Tuberous sclerosis dapat diturunkan atau terjadi secara acak, atau tidak diketahui.
Diwarisi atau turunan. Sebagian besar kasus tuberous sclerosis disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan DNA seseorang) pada salah satu dari dua gen, TSC1 dan TSC2. Seorang bayi akan lahir dengan tuberous sclerosis jika anak tersebut mewarisi gen TS dari salah satu orang tuanya.
Secara acak. Dalam kasus lain, kedua orang tua dari anak dengan tuberous sclerosis memiliki DNA normal (tidak ada gen tuberous sclerosis sama sekali). Hal ini disebut sebagai mutasi baru atau spontan.
Pengobatan untuk tuberous sclerosis
Pada dasarnya tidak ada obat untuk tuberous sclerosis, tetapi ada berbagai perawatan yang dapat digunakan untuk berbagai tanda dan gejala penyakit ini. Pilihan pengobatan mungkin termasuk:
Obat penghambat mTOR. Dapat digunakan untuk mengobati tumor otak, tumor ginjal, dan epilepsi yang disebabkan oleh tuberous sclerosis.
Obat anti epilepsy. Untuk mengobati kejang yang terkait. Obat perlu dipantau dengan hati-hati untuk memastikan anak tidak terlalu terbius.
Operasi otak. Jika kejang dapat dikendalikan, lesi di otak dapat dihilangkan untuk mengurangi kejang yang terjadi.
Perawatan kulit. Ahli kulit dapat memberikan nasihat tentang perawatan bedah dan medis untuk tanda-tanda kulit tuberous sclerosis, termasuk krim penghantar mTOR.
Terapi okupasi. Dapat membantu anak memperoleh keterampilan dan strategi.
Terapi wicara. Dapat membantu keterampilan komunikasi anak.
Pentingnya pengawasan seumur hidup untuk tuberous sclerosis
Pedoman pengawasan tuberous sclerosis meliputi tes rutin untuk mencari tanda awal tuberous sclerosis di berbagai tubuh. Ini termasuk scan MRI biasa, tes darah dan tes lainnya. Menemukan tanda-tanda penyakit ini sejak dini dapat mengetahui jenis pengobatan apa yang akan dilakukan. Jadi, jika anak atau keluarga ada yang mengalami tuberous sclerosis, ada baiknya untuk terus berkonsultasi dengan dokter secara rutin.
No comments: