Penyakit metabolik mucopolysaccharidosis adalah kondisi dimana seseorang tidak memproduksi enzim yang cukup untuk memecah glukosa. Mukopolisakaridosis memiliki beberapa subtipe, salah satunya mucopolysaccharidosis tipe II atau yang dikenal dengan sindrom Hunter.
Sindrom Hunter lebih sering dialami oleh anak laki-laki. Gejalanya mulai tampak di usia 2 hingga 4 tahun. Ciri yang paling khas adalah kepala lebih besar, ukuran dan bentuk tulang tidak normal, dan lidah membengkak.
Fakta terkait sindrom Hunter
Sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) disebabkan oleh kelainan kromosom X yang diwariskan dari ibu. Sindrom Hunter memiliki tingkat keparahan ringan hingga berat.
Anak yang menderita sindrom Hunter bisa hidup sampai dewasa, meski ada beberapa perbedaan dengan orang dewasa seusianya. Namun jika kerusakan terlalu parah, ada kemungkinan anak tidak bisa bertahan hingga dewasa.
Sindrom Hunter kerap disalahartikan dengan dua kondisi lain yang mirip, yaitu bow hunter’s syndrome dan sindrom Hurler (mucopolysaccharidosis tipe I).
Seberapa fatal mucopolysaccharidosis tipe II?
Anak yang terkena mucopolysaccharidosis tipe II tidak memiliki enzim untuk memecah glukosa. Molekul glukosa besar sehingga akan sulit diproses oleh tubuh.
Akibatnya gula menumpuk pada sel, jaringan, dan organ. Pada akhirnya molekul yang menumpuk menyebabkan kerusakan permanen dan mempengaruhi fungsi tubuh. Ini termasuk perkembangan mental, fungsi organ, serta penampilan dan kemampuan fisik.
Komplikasi penyakit dapat terjadi tergantung pada tingkat keparahan sindrom Hunter, diantaranya:
Komplikasi pernapasan
Sindrom Hunter menyebabkan penebalan saluran hidung dan batang tenggorokan (trakea) sehingga menyulitkan untuk bernapas. Anak dengan MPS II seringkali mengalami infeksi telinga, sinus kronis, infeksi saluran pernapasan, dan pneumonia.
Mereka juga cenderung mengalami apnea tidur atau berhenti bernapas sementara saat tidur akibat penyempitan saluran napas. Ini bisa menyebabkan kematian mendadak saat tidur.
Komplikasi jantung
Penebalan jaringan jantung dapat menyebabkan penutupan katup jantung yang tidak tepat. Akibatnya darah tidak mengalir dengan maksimal ke jantung dan bagian tubuh lainnya.
Penebalan jaringan jantung juga bisa menyebabkan tekanan darah tinggi dan penyempitan pembuluh darah di paru-paru.
Komplikasi kerangka dan jaringan ikat
Glukosa berperan dalam membangun tulang dan jaringan. Molekul kompleks yang menumpuk di jaringan ikat menyebabkan kelainan pada tulang, sendi, dan ligamen. Hal ini akan menghambat pertumbuhan anak, cacat fisik, serta membuat buah hati Anda sulit bergerak akibat sendi kaku.
Kelainan tulang terkait sindrom Hunter yang umum terjadi adalah disostosis multipleks. Anak-anak dengan kelainan ini memiliki bentuk tulang belakang, tulang rusuk, lengan, serta jari tangan dan kaki yang tidak teratur (abnormal).
Tak jarang penderita sindrom Hunter memiliki tubuh yang lebih pendek di kalangan seusianya. Namun anak dengan kasus normal bisa memiliki ketinggian normal atau mendekati normal.
Komplikasi lain yang tak jarang terjadi adalah hernia. Hernia akibat mucopolysaccharidosis tipe II berukuran lebih besar dan bisa menjadi tanda awal dari sindrom langka tersebut.
Komplikasi otak dan sistem saraf
Ada banyak masalah neurologis yang terjadi akibat MPS II, termasuk sakit kepala parah, gangguan penglihatan, dan penurunan fungsi mental.
Anak dengan sindrom Hunter juga mungkin mengalami penebalan selaput pada sumsum tulang belakang. Akibatnya anak jadi mulai lelah dan kurang aktif.
Gangguan lain, seperti carpal tunnel syndrome juga sering terjadi. Kondisi ini terjadi akibat saraf tertekan karena kelainan bentuk tulang dan penyimpanan molekul gula kompleks di jaringan.
Catatan
Mucopolysaccharidosis adalah penyakit metabolik progresif, yang berarti kerusakannya akan semakin parah seiring waktu.
Anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II juga mudah terserang penyakit dan membutuhkan waktu pemulihan yang lebih lama daripada anak-anak umumnya. Maka sebagai orang tua, pastikan untuk melakukan upaya pencegahan secara teratur. Misalnya, memberikan anak vaksin flu dan vaksin dasar yang diperlukan.
No comments: