Urin Berwarna Hitam? Mungkin Anda Menderita Alkaptonuria

Alkaptonuria, atau penyakit urin hitam, merupakan sebuah gangguan turunan langka yang mencegah tubuh memecah dua protein blok pembangun (asam amino) yang disebut tyrosine dan phenylalanine dengan sepenuhnya. Kondisi ini menyebabkan penumpukan sebuah zat kimia yang bernama asam homogentisic di dalam tubuh. Hal ini dapat merubah warna urin dan bagian-bagian tubuh tertentu menjadi berwarna hitam dan menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan di kemudian hari. 

Asam amino biasanya dipecah oleh beberapa reaksi kimia. Namun, dalam kasus alkaptonuria, sebuah zat yang diproduksi saat proses berlangsung, yaitu asam homogentisic, tidak dapat dipecah lebih lanjut. Ini dikarenakan enzim yang biasanya bertugas memecahnya tidak bekerja dengan baik. Enzim adalah protein yang menyebabkan reaksi kimia terjadi. Salah satu tanda-tanda kondisi alkaptonuria adalah popok dengan noda hitam, karena asam homogentisic menyebabkan air seni berubah warna menjadi hitam ketika terpapar udara selama beberapa jam. Apabila tanda-tanda tersebut tidak diketahui, gangguan kesehatan ini dapat tidak disadari hingga seseorang mencapai usia dewasa, karena tidak ada tanda-tanda khusus hingga seseorang berusia akhir 20 hingga awal 30 tahun. 

Diagnosa dan perawatan

Dokter akan mencurigai Anda memiliki alkaptonuria apabila air seni berubah warna menjadi coklat tua atau hitam saat terpapar oleh udara. Dokter juga akan melakukan tes apabila Anda memiliki kondisi osteoarthritis awal. Dokter juga dapat melakukan sebuah tes bernama chromatography gas guna mencari jejak asam homogentisic yang ada di dalam air seni. Tes DNA juga dapat dilakukan untuk mencari gen HGD yang bermutasi. Riwayat medis keluarga sangat bermanfaat dalam membuat diagnosa alkaptonuria. Namun, banyak orang tidak menyadari mereka membawa gen tersebut. Orangtua Anda bisa menjadi “carrier” tanpa menyadarinya. 

Tidak ada perawatan khusus untuk alkaptonuria. Anda akan disarankan untuk mengonsumsi makanan rendah protein. Dokter juga dapat merekomendasikan asam askorbat, atau vitamin C, dalam jumlah yang besar guna memperlambat penumpukan asam homogentisic di tulang rawan. Namun, Organisasi Penyakit Langka Nasional (NORD) memperingatkan bahwa penggunaan vitamin C jangka panjang terbukti secara umum tidak efektif dalam merawat kondisi ini. 

Perawatan alkaptonuria lain berfokus pada pencegahan dan mengatasi kemungkinan komplikasi yang terjadi, seperti arthritis, penyakit jantung, dan batu ginjal. Contohnya, dokter dapat meresepkan obat-obatan anti peradangan atau narkotik untuk nyeri persendian. Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu Anda menjaga fleksibilitas dan kekuatan otot serta persendian. Anda juga perlu menghindari aktivitas yang memberikan banyak tekanan pada persendian Anda, misalnya pekerjaan manual yang keras dan olahraga dengan kontak fisik.

Pada masa tertentu di hidup Anda, Anda mungkin membutuhkan tindakan bedah medis atau operasi. Misalnya, NORD melaporkan sekitar setengah dari orang-orang yang menderita alkaptonuria membutuhkan operasi lutut, panggul, dan pundak saat mereka menginjak usia antara 50 hingga 60 tahun. Anda juga mungkin membutuhkan operasi untuk mengganti katup aorta dan katup mitral jantung, terutama apabila keduanya berhenti bekerja dengan baik. Dalam kasus-kasus lain, Anda membutuhkan operasi atau terapi jenis lain untuk merawat batu prostat atau batu ginjal kronis. Peneliti saat ini sedang mempelajari penggunaan obat nitisinone sebagai bentuk perawatan alkaptonuria. 

Orang-orang dengan alkaptonuria memiliki harapan hidup yang normal. Akan tetapi, mereka akan menderita beberapa gejala parah seperti rasa nyeri pada persendian dan hilangnya kemampuan bergerak sehingga memengaruhi kualitas hidup sehari-hari. Bekerja atau melakukan aktivitas fisik yang cukup keras akan sulit dilakukan, dan akhir mereka yang memiliki alkaptonuria membutuhkan bantuan alat gerak seperti kursi roda untuk bergerak.