Faktor keturunan, atau kita kenal dengan genetik, memiliki peran penting dalam kehidupan manusia. Kondisi itu tak bisa melepaskan seseorang terhadap “inangnya”. Di satu sisi, kondisi ini memiliki sisi positif, tetapi di sisi yang lain hal ini membawa dampak negatif. Satu di antara dampak negatif adalah menurunnya atau terciptanya penyakit tertentu, seperti fabry disease, misalnya.
Sama seperti penyakit genetika lainnya, fabry disease didapatkan seseorang lantaran pengaruh orang tua, keluarga, atau mereka yang masih memiliki ikatan genetik dengan penderita. Inti dari penyakit ini adalah seseorang tidak mampu menyediakan enzim tertentu untuk kelangsungan hidupnya.
Fabry disease memiliki banyak gejala yang berbeda, termasuk nyeri di tangan dan kaki, serta jenis ruam tertentu. Kendati demikian, kondisi ini juga memiliki tingkat kematian yang tinggi.
Yang terjadi di dalam tubuh penderita fabry disease adalah penumpukan jenis zat lemak tertentu. Pasalnya, fabry disease membuat tubuh Anda tidak dapat membuat enzim yang disebut alpha-galactosidase A. Enzim tersebut dibutuhkan manusia untuk memecah zat lemak seperti minyak, lilin, dan asam lemak.
Kondisi ini jelas berkaitan langsung dengan masalah-masalah kardiovaskular atau serebrovaskular. Penumpukan itu akan mempersempit pembuluh darah Anda, yang pada gilirannya dapat melukai kulit, ginjal, jantung, otak, dan sistem saraf Anda .
Dokter Anda mungkin menyebut fabry disease sebagai bom waktu. Pasalnya, gejala dari kondisi ini cenderung samar dan tidak terdeteksi sebelum semuanya terlihat ketika ia siap untuk “meledak”. Seseorang sudah mulai terserang fabry disease mulai pada masa kanak-kanak dan gejalanya terlihat ketika mereka sudah menyentuh usia tertentu.
- Keterbatasan Buat Semuanya Jadi Terkesan Mengerikan
Seperti yang sudah disinggung sebelumnya bahwa fabry disease memiliki tingkat mortalitas yang tinggi. Hal ini didukung oleh sulitnya mendapatkan akses mengenai kondisi tersebut. Telah disebutkan bahwa gejala fabry disease cenderung terlihat ketika semuanya sudah terlanjur parah.
Kemudian, kondisi ini diperparah dengan kenyataan bahwa butuh waktu lama untuk mendiagnosis fabry disease. Ini terjadi karena gejalanya umum dan dapat memengaruhi begitu banyak bagian tubuh yang berbeda.
Banyak orang yang menderita fabry disease tidak didiagnosis sampai bertahun-tahun setelah mereka pertama kali mengalami gejala. Mereka sudah sering menemui beberapa dokter yang berbeda untuk berbagai gejala dan terkadang mendapatkan diagnosis yang salah.
Pengertian atau kesadaran dari semua pihak, baik itu Anda sendiri maupun orang-orang di sekitar penderita mungkin bisa memberi peran yang cukup penting. Semisal Anda terlahir di dalam keluarga yang memiliki riwayat fabry disease, Anda harus berinisiatif untuk meminta dokter melakukan berbagai pemeriksaan terhadap diri Anda.
Jika dokter Anda mencurigai bahwa terdapat fabry disease di dalam diri Anda, biasanya dia akan meminta Anda untuk melakukan tes darah sehingga dia dapat mengukur tingkat alpha-galactosidase A, atau melakukan tes DNA.
- Pengobatan yang Tepat Perpanjang Angka Harapan Hidup Penderita
Ketika Anda dipastikan mengidap fabry disease, biasana dokter memiliki dua pilihan yang tersedia untuk mengatasi kondisi Anda. Yang paling umum adalah terapi penggantian enzim (ERT) untuk menggantikan enzim yang hilang atau tidak bekerja dengan benar.
Tindakan ini memungkinkan tubuh tetap dapat memecah zat asam lemak sebagaimana mestinya. Ini juga akan membantu meringankan rasa sakit dan gejala lain yang disebabkan fabry disease. Anda mungkin akan mengunjungi pusat rawat jalan setiap beberapa minggu untuk mendapatkan enzim yang disuntikkan ke pembuluh darah.
Pilihan terbaru mengenai tindak medis untuk mengatasi fabry disease adalah penggunaan obat oral migalastat (Galafold). Upaya ini berbeda dengan penyuntikan ERT karena penggunaan obat oral bekerja untuk menstabilkan enzim yang tidak bekerja. Namun, keduanya memiliki kesamaan, yakni membantu meringankan efek penyakit pada organ Anda.
No comments: