Waspadai Gejala Kekurangan Oksigen Akibat Anemia Sel Sabit

Istilah anemia mungkin sudah tidak asing di telinga kita. Tetapi, pernahkah Anda mendengar tentang anemia sel sabit?

Anemia sel sabit adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan pembentukan hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang bertugas untuk mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Sel darah merah (eritrosit) yang normal berbentuk bulat pipih. Sel darah merah bersifat fleksibel sehingga dapat bergerak leluasa melewati pembuluh darah. Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit. Dindingnya juga kaku dan sering kali menempel satu sama lain. Oleh karena bentuknya ini, sel darah merah yang berbentuk sabit sangat mudah tersangkut di pembuluh darah kecil, menyebabkan aliran oksigen dan nutrisi ke seluruh tubuh menjadi terganggu.

Berbeda dari anemia yang disebabkan oleh kekurangan besi atau akibat infeksi cacing, anemia sel sabit terjadi akibat mutasi gen yang diturunkan. Gen yang mengatur pembentukan hemoglobin memberi sinyal kepada tubuh untuk membuat hemoglobin yang tidak bulat, kaku, dan lekat satu sama lain.

Mutasi gen ini diturunkan secara autosom resesif. Autosom resesif di sini artinya anemia sel sabit baru muncul jika gen yang mengalami mutasi diturunkan baik oleh ayah maupun oleh ibu.

Jika gen yang abnormal hanya diturunkan dari ayah atau ibu saja, maka anak akan menjadi pembawa sifat (karier). Sang anak mungkin memiliki hemoblobin normal dan hemoglobin sel sabit sekaligus, walaupun tidak mengalami gejala apa-apa. Tetapi karena pembawa sifat, mereka dapat menurunkan gen yang abnormal ke keturunannnya.

Karena merupakan penyakit yang diturunkan, seringkali gejala anemia sel sabit muncul sejak masa anak-anak. Gejala anemia dapat timbul, seperti gangguan tumbuh kembang, sesak napas, atau rasa lelah. Pemecahan sel darah merah yang terlalu cepat juga dapat menyebabkan tubuh menjadi kuning (jaundice). Sel darah merah yang tersangkut di pembuluh darah dapat menyebabkan rasa nyeri.

Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala tersebut di atas, atau terdapat riwayat anemia sel sabit dalam keluarga, segera periksakan diri atau anak Anda ke dokter ya.